Sormaktan Çekinmeyin, Her Türlü Sorunuzu Sorabilirsiniz...
X (kapat)
Bilgileriniz hiç bir şekilde, hiç kimse ve kuruluşla paylaşılmayacaktır.
Randevu Talebiniz İçin Ekibimiz Tarafından Aranacaksınız...
X (kapat)
Bilgileriniz hiç bir şekilde, hiç kimse ve kuruluşla paylaşılmayacaktır.
Aranma Talebiniz İçin Ekibimiz Tarafından Aranacaksınız...
X (kapat)
Bilgileriniz hiç bir şekilde, hiç kimse ve kuruluşla paylaşılmayacaktır.
+90 392 227 9342

Kıbrıs Tüp Bebek Merkezi, aynı zamanda bir genetik araştırma merkezidir. Genetik testler gen ya da kromozomlarda meydana gelen değişimlerin tanımlanması için yapılır. Genetik testlerin yapıldiği merkezimizde; gebelik öncesi yapılan genetik testlerle genetik hastalıkların bir çoğu tespit edilmektedir. Genetik testlerin yapılması için pek çok sebep vardır:

 

  • Tekrarlayan gebelik kayıpları,
  • Tekrarlayan başarısız tüp bebek tedavileri,
  • Genetik bozukluk ile doğan çocuklar,
  • Tek gen hastalıkları

 

Yukarıda belirtilenlerin hepsi genetik bir sorun olabileceğinin işaretcisidir. Genetik problemler eşlerden birinden ve ya eşlerin her ikisinde de kayanklanabilir, bu durumda gebelik öncesi genetik incelemeler yapılmalı ve doğacak çocukların sağlıklı olması için gereken şartlar hazırlanmalıdır.

 

Genel anlamda, genetik problem içeriği olan veya olabilecek durumları aşağıdaki şekilde özetleyebiliriz:

 

1. Tekrarlayan başarısız tüp bebek tedavileri: Başarısız tüp bebek denemelerinden sonra başarısızlık nedenleri araştırılmalı ve uygun tedavi yöntemi bulunmalıdır. Ancak kadının yumurta kalitesinde ve erkeğin sperm düzeyinde bir sorun yoksa, oluşan embriyolarda bir problem görülmemişse, yine kadına yapılan infertilite test ve tetkiklerinde servikal veya rahim bazlı bir problem bulunmamışsa, bu durumda gebelik elde edilememesinin ardında genetik bir sebep olduğu ihtimali atlanmamalıdır. Kadın ve erken için genetik bir hastalığa neden olabilecek bir sorunun olup olmadığını anlamak için karyotip analizi ( kromozom analizi ) yapılmalıdır. Normal karyotip, erkeklerde 46XY, kadınlarda ise 46XX'dir. Genetik rahatsızlıklar (kromozom eksikliği veya fazlalığı), kişinin görüntüsü ve/veya zekası itibarı ile belli olur. Karyotip analizinde kromozomlar sayısal ve yapısal olarak değerlendirilir ve infertilite açısından bir problem olup olmadığı tespit edilir.

 

2. Tekrarlayan gebelik kayıpları (tekrarlayan düşükler): Kadınların birçoğunda hayatlarının bir döneminde gebelik kaybı olabilir. Hatta çok erken dönemde olan gebelik kayıpları bazen farkedilmez, sadece adette birkaç günlük bir gecikme olarak hissedilir. Bir kere hatta iki kere düşük yapmak, illa ki bir sorun olduğunun göstergesi değildir. Üç veya daha fazla, birbirini takip eden, 20 haftanın altındaki 500 gr.’ dan düşük ağırlıklı fetus kaybı tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) olarak adlandırılır.

 

Tekrarlayan gebelik kayıplarında anne ve ya babadan gelen kromozom bozuklukları, erken dönem gebelik kayıplarının en sık rastlanan nedenidir. Tekrarlayan gebelik kaybı hikayesi olan tüm çiftlerde mutlaka genetik inceleme yapılmalıdır. Tekrarlayan düşüklerin ardında sadece genetik bir problem olmak zorunda değildir, kayıplarına yol açan birden fazla faktörün aynı zamanda bulunabileceği bilinmelidir. Erkek ve kadının karyotip analizi dışında, 'Trombofili Problemleri' (Kan Pıhtılaşma Bozukluğu)’ da tekrarlayan gebeliklerin arkasında önemli rol oynar. Trombofili problemi, genel anlamda kanda pıhtılaşma probleminin göstergesidir. Kanda pıhtılaşma problemi olan kadınlarda, pıhtı plasental dolaşımın içerisine de girebilmekte, ve bebeğin kalbini durdurabilmektedir. Bu tür durumlarda, gebelik öncesi ve sonrasında gerekli önlemler alındığı takdirde düşük yapma riskini en aza indirme şansımız olur.

 

3. Tek Gen Hastalıkları: DNA molekülleri, kalıtsal bilgilerin iletildiği ve saklandığı depolama merkezleridir. DNA'ların temelde iki tane ana görevi vardır. Bunlardan biri, kendine eş DNA'lar üretmek ve kalıtsal bilgilerin sonraki kuşaklara iletilmesini sağlamaktır. Diğer bir görevi ise mevcut kalıtsal bilgilerin RNA moleküllerine aktarılmasında rol oynamaktır. Kalıtsal bilgiler DNA'nın sadece belirli bölgelerinde muhafaza edilir. Bu bölgelere 'gen' adı verilir. Kromozom ve genlerden oluşan yapılara 'Genetik Yapı' adı verilmektedir. Bu yapılardaki hasarlar ve problemler de genel olarak 'Genetik Hastalık' olarak adlandırılmaktadır.

 

Tek gen hastalıkları, bir gen'in üzerinde belirli bir bölgede olan hasarlardan ve defektlerden dolayı kaynaklanır. Bir kısım tek gen hastalığının genin hangi bölgesinde oluştuğu bilinmekte, bazı hastalıkların ise gen üzerinde taramaları yapıldıktan sonra gen üzerindeki mutasyon tespit edilebilmektedir. Mutasyon tespiti yapıldıktan sonra, PGT yöntemi ile embriyo üzerinde genetik tarama yaparak sadece sağlıklı embriyoların kullanılması ve transfer edilmesi sağlanabilmektedir.

 

Aşağıdaki tek gen hastalıkları için PGT yöntemi uygulanabilmektedir:
Akdeniz Anemisis (Talasemi)
Duchenne Kas Distrofisi (DMD)
Kistik Fibroz
Frajil X Sendromu
Orak Hücre Anemisi
Hemofili
Fenilketonüri (PKU)
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)

 

Bunlar gibi birçok genetik hastalığın PGT yöntemi ile önüne geçmek mümkün olmaktadır. Kıbrıs Tüp Bebek Merkezinde sizlere en doğru tedavi yöntemini uygulayabilmek için öncelikle iyi bir analiz yapmaktayız. Bizlere ne kadar detaylı bir şekilde hastalık ve tedavi geçmişinizi anlatırsanız, o denli daha kapsamlı çözimler üretme şansımız olacaktır. BAŞVURU FORMU'muzu doldurarak ilk adımı atabilirsiniz!

 

Bilimsel Açıdan PGD ve PGS

Yardımcı üreme teknolojilerindeki yeni yöntemler, gelişmeler sadece kısırlık problemi olan çiftlere çözüm üretmek için değil, aynı zamanda çiftlerin “cinsiyet seçimi “ ile çocuk sahibi olmalarına da imkan tanımaktadır. Bugünün teknolojisi infertil olsun ve ya olmasın çiftlere doğacak çocuklarına ait özellikileri seçme şansı verebilmektedir. Yardımcı üreme tekniklerindeki bu hızlı gelişmeler sınırların nerde başlayıp biteceği konusunda tartişmalara neden olmaktadır.

 

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)

Genetik hastalıkları önlemede önemli olan gebelik oluşmadan, embriyo üzerinde genetik tanı yapabilmektir, Preimplantasyon genetik tanı ile genetik olarak sağlıksız bir bebeğin oluşma riski ortadan kalkar. PGD genetik hastalıkların ortadan kaldırılması konusunda Prenatal Tanıdan daha fazla kabul gören bir uygulama olmuştur. Çünkü PGD ile embriyo aşamasında genetik tanı yapma imkanı varken prenatal tanı da ise fetusun genetik durumu hakkında gebeliğin 10-11 ci haftasında bilgi sahibi olabilmekteyiz. ( 5) Prenatal Tanı ( Doğum Öncesi Tanı ) ve PGD ( Preimplantasyon Genetik Tanı) arasındaki seçim genellikle durumun ciddiyetine ve çocuklara kalıtımsal hastalık geçme riskine bağlı olarak tercih edilmektedir. Bununla birlikte, tıp dışı endikasyonlar da medikal arenada (5) etik kaygılar taşımaktadır.

 

Preimplantasyon Genetik Tanı ve Preimplantasyon Genetik Tarama Arasındaki Farklar

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi tüm dünyadaki infertilete kliniklerinde genetik bozukluk taşıyan embriyoları transfer öncesi tanılamak için çok yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu yöntemle 170 farklı gen taraması yapılabilmektedir, bunlar X-bağlantılı hastalıklar olarak sınıflandırılır, tek gen defektleri ve kromozom anomalileri (6) genetik anamoli yatkınlıkları ve HLA tiplemesi ( 7) gibi genetik olmayan vakalarda da uygulanır.

 

Teknolojik gelişmeler sayesinde Preimplantasyon Gentik Tanı (PGT )yöntemi sadece IVF tedavilerine ait bir uygulama olmayıp farklı nedenlerin araştırılması için de tercih edilmektedir. İleri anne yaş grubunda genetik anomalili çocuk dünyaya getirme riski yüksek olan çiftlerde, tekralayan düşüklerde (8) , tekrarlanan başarısız tüp bebek tedavi geçmişi olan ailelerde sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesi için embriyolar PGT yöntemi ile seçildikten sonra anne adayına transfer edilir. Özünde sadece tanı ve tarama olarak görülen PGT’ye bakış açısı değişmiştir. Artık PGT yapılması için genetik bozukluk olması bir ön koşul değildir. Preimplantasyon Gentik Tanı’nın (PGT ) ileri uygulamaları infertilete alanındaki çalışmalara aynı zamanda ticari bir değer katmıştır. Bu nedenle bilimsel yaklaşımda PGT kullanımı konusunda bazı şüpheler ve endişeler gündeme gelmektedir. Bu ayrımın yapılabilmesindeki en önemli nokta genetik geçişli bir hastalık riskinin olmamasıdır. Sonuç olarak, Preimplantasyon genetik tarama (PGS) embriyolarda genetik bir hastalık aramayı amaçlamadan, ileri yaşdaki çiftlerde anormal kromozom sayılarını araştırmak, tekrar eden başarısız tüp bebek tedavilerinde ve tekrarlayan düşüklerde tercih edilen bir yöntemdir. En tartışmalı konulardan biri de embriyo üzerinde cinsiyet tayini yaparak ailelere istedikleri cinsiyette çocuk sahibi olmalarına olanak tanımaktır. Bununla birlikte, PGD ve PGS arasında tam bir ayırım yapamayız, biri tamamen etik kaygılar dışında ortaya çıkmıştır ki bu konu hakkında akademik bir makale yazılabilir. Tüp bebek tedavisinde ( 9) PGS IVF ile başarı şanslarını artırmak üzere bu yöntem hakkında bilgi alan infertil çiftlerin yanı sıra küçük bir grup ise cinsiyet tercihi için başvuruda bulunur.

 

Heriki Yöntemin Avantaj ve Dezavantajları

PGT yöntemi birçok aileye genetik olarak sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı tanımaktadır.

 

PGD’ nin en büyük avantajı genetik olarak özürlü bir çoçuk sahibi olma riskini ortadan kaldırmasıdır, genetik anomalili bir çocuğa gebe kalma ve sonrasında duygusal ve üzücü bir tecrübe olan kürtaj (Dilation and curettage D&C)olma riskini ortadan kaldırır ve pretanal tanı uygulamasına gerek kalmaz. Ayrıca, PGD testi ile HLA vakalarında sağlıklı bebek kök hücre nakli ile kardeşinin hayatını kurtarabilir. IVF tedavilerinde implantasyon şansını artırmak için PGS yaygın uygulanan bir yöntem haline gelmiştir, morfolojik olarak sağlam görünen bütün embriyolar, kromozomal olarak bozulmamış (10,11) demek değildir. Kötü prognozlu hasta grubunda embriyoların neredeyse yarısı kromozomal anomalilidir, bu durum implantasyon başarısızlıklarını ve tekaralanayan düşüklerin nedenini açıklayabilir. Kromozomal öploid embriyoları seçerek hastalara yüksek gebelik şansı verilir. Kanıtlar göstermiştir ki; PGS ileri yaştaki anne (12)adaylarında implantasyon oranlarını artırır yüksek gebelik şansı verilir. PGD ‘in bir diğer avantajı da ailelere doğacak bebeklerinin cinsiyetini seçme özgürlüğü ve şansı verir, böylece aile yapısında çocukların cinsiyetinin dengelenmesine fayda sağlar.

 

PGD ve PGS uygulamaları IVF ile birlikte yürütülür her ikisi de tıbbi olarak invaziv ve pahalı tedavilerdir.

 

Sonuç

Genetik hastalıkların önlenmesi ve PGD nin faydaları üzerine çok fazla tartışma olmasa da prenatal tanı ( Doğum Öncesi Tanı ) yöntemi ile ilgili tartışmalar vardır.PGS yönteminin doğru kullanılmadığı düşünülerek inceleme altına alınmış olsa da kötü prognoz vakaları için bilimsel alanda daha fazla kabul görmesi muhtemeldir.

 

References

1. Dayal, M.B. Preimplantation Genetic Diagnosis. Medscape Reference. 29 Aug. 2011 Web. 24 Mar. 2013.

2. Gardner, R. L., & Johnson, M.H. Bob Edwards and the first decade of Reproductive BioMedicine Online. 2011; 22(2), 106-124.

3. Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, Winston RM. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature. 1990; 344:768–770

4. Baruch S, Kaufman D, Hudson K.L. Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF clinics. Fertil Steril 2008; 89:1053–8

5. Peyvandi F, Garagiola I, Mortarino M. Prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis: novel technologies and state of the art of PGD in different regions of the world. Haemophilia. 2011; 1:14-7

6. Kuliev, A., Verlinsky, Y. Impact of preimplantation genetic diagnosis for chromosomal disorders on reproductive outcome. Reprod. Biomed. Online 2008; 16:9–10.

7. Verlinsky Y, Kuiiev A. Practical Preimplantation Genetic Diagnosis. Springer. Berlin, New York. 2006.

8. Gianaroli L, Magli MC. Ferraretti AP. Munne S. Preimplantation diagnosis for aneuploidies in palients undergoing in-vitro fertilization with poor prognosis: identification of the categories for which it should be proposed. Fertility and Steiility 11. 837-844.

9. Adiga S.K, Kalthur G, Kumar P, Girisha K.M. Preimplantation diagnosis of genetic diseases. Journal of Postgraduate Medicine. 2010; 56(4).

10. Gianaroli L, Magli MC. Ferrarelll AP . The in-vivo and in-vitro efficiency and efficacy of PGD for aneuploidy. Molecular and Cellular Endocrinology. 2001; 183. 13-S18.

11. Munne S, Cohen J, Sable D. Preimplantation genetic diagnosis for advanced maternal age and other indications. Fertil Steril. Aug 2002;78(2):234-6

12. Preimplantation genetic testing: a Practice Committee opinion. Practice Committee of the Society for Assisted Reproductive Technology; Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Fertil Steril 2007;88:1497–504

13. Platteau P, Staessen C, Michiels A, Van Steirteghem A, Liebaers I, Devroey P. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy screening in patients with unexplained recurrent miscarriages. Fertil Steril. 2005; 83:393-7.

14. Davis L.B, Champion S.J, Fair S.O, Baker V.L, Garber A.M. A costbenefit analysis of preimplantation genetic diagnosis for carrier couples of cystic fibrosis. Fertil Steril 2010; 93(6):1793–1804

HAKKIMIZDA
KIBRIS TÜP BEBEK
HIZLI LİNKLER
Kıbrıs Tüp Bebek Merkezi internet sitesine hoşgeldi niz! Sitemizin amacı, sizlere tüp bebek ve genel an lamda infertilite tedavileri hakkında detaylı bilgi sağlamak, ve tüp bebek tedavilerinde bilinmesi ge rekenleri sizlerin erişimine sunmaktır...